Tuntematon oireyhtymä yksi Suomen yleisimpiä

22q11.2-deleetio on maailman yleisin oireyhtymä, jossa kromosomista puuttuu pala. 22q11.2-deleetio on Suomessa Downin syndrooman jälkeen yleisin oireyhtymä. Se on kuitenkin erittäin tuntematon. Moni syndroomaa sairastava on vailla diagnoosia, vaikka sen eri ilmenemiä on mahdollisesti hoidettu. Suomesta puuttuu osaamiskeskus, johon kertyisi tietotaito oireyhtymän hoidosta.

22q11.2-deleetio-oireyhtymä on 1980-luvun lopulla laajemmin tunnetuksi tullut oireyhtymä, jossa oireet ja löydökset sekä niiden vaikeusaste vaihtelevat suuresti eri potilaiden välillä. Oireyhtymän syynä on pieni kromosomiaineksen häviämä; mikrodeleetio toisessa kromosomissa nro 22.

Tyypillisimpiä löydöksiä ovat sydämen rakennepoikkeavuus tai synnynnäinen sydänvika, tunnusomaiset kasvonpiirteet, kateenkorvan vajaakehitys, suulakihalkio ja lisäkilpirauhasen vajaatoiminta.

Oireyhtymälle on lisäksi tyypillistä viivästynyt puheenkehitys, vastustuskyvyn häiriöt ja oppimisvaikeudet. Lisäksi oireyhtymään liittyy suurentunut riski neuropsykiatrisista ongelmista, kuten ahdistus- ja masennusoireista sekä autismin kirjon piirteistä. Syndroomaan liittyy myös suurentunut riski sairastua aikuisena skitsofreniaan.

Kun 22q11.2-deleetio-oireyhtymä on opittu tunnistamaan, on se vähitellen osoittautunut yhdeksi yleisimmistä kromosomihäiriöistä. Nykyään sitä arvioidaan esiintyvän noin yhdellä 2000-4000 vastasyntyneestä.

Monet kouluikäiset ja ne aikuiset, joilla sydänongelmat eivät ole diagnoosiin johtaneet, ovat vielä vailla diagnoosia. Oireyhtymän toteaminen olisi kuitenkin tärkeää hoitomenetelmien valinnan, oikeiden hoitopolkujen ja tukitoimien järjestämisen sekä perinnöllisyysneuvonnan kannalta.

Syndroomaan liittyviä eri oireita on listattu yli 800. Oireiden kirjon vuoksi potilaiden hoito jakautuu usealle eri erikoislääkärille. Oireyhtymältä puuttuu Suomesta moniammatillinen osaamiskeskus.

Kuntoutus ja seuranta ovat pirstaleista ja tuottavat sekä kustannuksia yhteiskunnalle että turhaa kärsimystä potilaille ja heidän läheisilleen. Kansainvälisesti oireyhtymää tutkitaan ja hoidetaan yliopistosairaaloiden yhteydessä toimivilla 22q11-klinikoilla.

– Perinteisesti 22q11.2-potilaiden hoito on keskittynyt usein välittömästi henkeä uhkaavien sydänongelmien hoitoon. Kuitenkin myös kehityshäiriöihin ja neuropsykiatrisiin haasteisiin voidaan vaikuttaa positiivisesti. Toistuvissa infektioissa tai muissa puolustuskyvyn väärinsäätelystä johtuvien sairauksien arvioinnissa tarvitaan myös erityisosaamista, toteaa osastonylilääkäri Mikko Seppänen, HUS harvinaissairauksien yksikkö HAKE.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)

Kunta-alan osapuolet selvittämään työn murrosta

KT Kuntatyönantajat sekä Julkisalan koulutettujen neuvottelujärjestö JUKO, Julkisen alan unioni JAU ja Kunta-alan koulutettu hoitohenkilöstö KoHo ovat päättäneet ryhtyä valmistelemaan työn murroksen käsittelyä ja pitkäjänteistä seurantaa kunta-alalla. Työskentelyn tarkoitus on rakentaa työn murroksesta yhteinen kuva ja vahvempi tietopohja, jota hyödynnetään kehitettäessä kunta-alaa ja sen työmarkkinoita. Jatkossa sama tavoite koskee myös tulevia maakuntatyöpaikkoja, mikäli niitä koskevat lakiuudistukset hyväksytään.

Pykäläbaarissa tarjoillaan tietoa julkisista hankinnoista

Valtakunnallisessa Maaseudun toimijoiden hankintaosaaminen vahvaksi (MAHVA) -hankkeessa kehitetään pk-yritysten mahdollisuuksia osallistua julkisiin hankintoihin. Hankkeessa edistetään vuonna 2017 voimaan tulleen uuden hankintalain tavoitteita erityisesti maaseudulla.

Toimi näin, jos koirasi saa lämpöhalvauksen

Koiraa ei ikinä kannata jättää yksin pysäköityyn autoon kuumana päivänä. Ikkunoiden avaaminen ei auta viilentämään autoa, vaan lämpötila voi silti nousta vaarallisen korkeaksi. Koiralle pitää muistaa myös tarjota vettä muutaman tunnin välein.

Pakina: Oodi portsalaisille

Tulipa kerran tuumailtua, josko sitä muuttaisi portsalaiseen puutaloon. Minä, mies ja koira kävimme asuntonäytössä ja ihailimme naapuruston yhteisvoimin istuttamia orvokkipenkkejä. Porttiin oli teipattu kutsu pihatalkoisiin ja siinä mainittiin jotakin yhteisestä kasvimaasta. Yököttävän idyllistä ja kaikin tavoin häkellyttävää. Minä suomalainen, omiin oloihini vetäytyvä pulliainenko kasvattaisin tomaatteja naapureiden kanssa? Enpä usko.

Turun kaupungin strategisen johtamisen mallille eurooppalainen laatutunnustus

Turun kaupungin strategisen johtamisen mallille on myönnetty laatutunnustus The European Foundation for Quality Management (EFQM) -standardin mukaisessa arvioinnissa, jonka toteutti Laatukeskus. Arviointi sisälsi prosessien ja resurssien hallinnan sekä johtamisen näkökulmien lisäksi aikaansaatujen tulosten tarkastelun. Turku sai viime vuonna vastaavan tunnustuksen kaupungin kehittämismallistaan.

Raision kaupunki sulkee ovensa heinäkuuksi

Raision kaupungin työntekijöiden kesälomat on keskitetty mahdollisuuksien mukaan muutoinkin hiljaiseen heinäkuuhun. Kaupungin hallinto ja osa muista palveluista sulkee ovensa kokonaan 2.7.-29.7. Kaupungin puhelinvaihde (02 434 3111) palvelee kesälläkin maanantaista perjantaihin kello 8–16. Kaupungintalolla on myös päivystys, joka jakaa postit ja lähetykset. Maksuliikenne toimi normaalisti pankkien välityksellä.

Triathlontapahtuma aiheuttaa muutoksia Kakskerran liikenteessä huomenna

Triathlontapahtuma aiheuttaa muutoksia liikennejärjestelyissä Kakskerrassa huomenna tiistaina. Poikkeavia liikennejärjestelyjä on Brinkhallin uimarannalla, pysäköintipaikalla, uimarannalle johtavalla tiellä sekä Brinkhallin puistotiellä kello 17 alkaen. Reittejä ei suljeta yleiseltä liikenteeltä. Paikalla on liikenteenohjaajat.

Kaupunki
Urheilu

Kauden toinen derby keskiviikkona

Mika Ääritalo on nykypelaajista tehokkain derbypyssy.

Kun jalkapallon MM-kisat ovat päässeet Venäjällä hyvään vauhtiin, myös kotoisessa Veikkausliigassa pelataan kiivaalla rytmillä.

Sandberg Kristikasta Uraan

Kristikan koripallomiehistön johtaviin pelaajiin viime vuodet kuuluneen Mikael ”Ässä” Sandbergin ura jatkuu Korisliigassa, kun nousijajoukkue Ura Basket kiinnitti Sandbergin. 27-vuotias ja 210-senttinen Sandberg valittiin päättyneellä kaudella ykkösdivisioona A:n vuoden pelaajaksi. Sandberg teki peliä kohti 20 pistettä, napsi 10,7 levypalloa ja antoi 3,7 syöttöä. Ura etsii vielä paria pelaajaa ensi kauden joukkueeseensa.

Otteluanalyysi: VPS vei jälleen pisteet Kupittaalta

Vakavia olivat Inter-pelaajien ilmeet VPS-tappion jälkeen.

VPS on viime vuosina ollut vaikea vastustaja Interille, eikä lauantai tehnyt poikkeusta tähän sääntöön. Inter on viimeksi voittanut VPS:n Veikkausliigassa Kupittaalla kesällä 2014. Lauantaina pisteet lähtivät Vaasaan numeroin 3-1.

Otteluanalyysi: Ahde mursi TPS:n kotikirouksen

Seitsemän kotiottelua tarvittiin ennen kuin TPS sai maalin aikaan. Palloseuran kotiotteluiden nollaputken rikkoi Elias Ahde , mutta muutoin TPS:n ja FC Lahden kohtaaminen noudatteli tuttua kaavaa. Palloseuralle oli enemmänkin tarjolla, mutta lukuisat tolpat ja maalivahti Jonathan Viscosin käsittämätön sohlaus olivat syynä sille, ettei TPS kolmea pistettä saanut kairattua.

Jääkiekon Suomen Cup kasvaa 12 joukkueella

Jääkiekon Suomen Cupin ensimmäisen kierroksen pelitapa on päätetty ja arvonta on tehty. Kaikkiaan 36 II-divisioonan joukkuetta ilmoittautui Suomen Cupiin. Yhdessä Suomi-sarjan ja Mestiksen joukkueiden kanssa Suomen Cupissa on mukana 65 joukkuetta. Tämä on 12 joukkuetta enemmän kuin viime kaudella.

Täysosuma
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Huh huh, tämäkin vielä!
Huh huh, tämäkin vielä!
Huomaahan tuon tyhmempikin.
Huomaahan tuon tyhmempikin.
Mitäköhän vakuutusyhtiö tuumii, jos ajaa autolla merimiinaan?
Mitäköhän vakuutusyhtiö tuumii, jos ajaa autolla merimiinaan?
Tästä onkin hyvä kytätä, milloin kämppä tyhjenee.
Tästä onkin hyvä kytätä, milloin kämppä tyhjenee.
Tästä onkin hyvä kytätä, milloin kämppä tyhjenee.
Tästä onkin hyvä kytätä, milloin kämppä tyhjenee.
Just sopiva aika kyläilylle.
Just sopiva aika kyläilylle.
Pahus. Ei se ollutkaan kultakala.
Pahus. Ei se ollutkaan kultakala.
Kesä näköjään tulee jo toden teolla.
Kesä näköjään tulee jo toden teolla.