Mutaatio aiheuttaa sydämen läppävikaa

Sydämen läppäviasta kärsii noin kolme prosenttia maailman väestöstä. Se on myös yleisin sydänleikkausten syy, sillä lääkehoitoa ei ole vielä saatavilla. Tuore tutkimus tuo uutta tietoa sydämen läppävikaa aiheuttavasta mutaatiosta ja auttaa sairauden syntymekanismin selvittämistä sekä lääkehoidon kehittämistä.

Jyväskylän, Turun, Nantesin ja Illinoisin yliopiston tutkijoista koostuva kansainvälinen tutkimusryhmä on selvittänyt, kuinka sydämen läppävikaa aiheuttava mutaatio Filamiini-proteiinia koodaavassa geenissä vaikuttaa sydämen läppävian syntyyn molekyylitasolla. Tutkijat onnistuivat määrittämään mutatoituneen alueen kolmiulotteisen rakenteen kiteyttämällä filamiini-proteiinin.

Mutatoituneen proteiinin rakennetta verrattiin villityyppisen proteiinin rakenteeseen. Tutkijat havaitsivat, että kyseinen mutaatio ei muuta proteiinin rakennetta, mutta mutatoitunut proteiini ei kestä yhtä suuria voimia kuin villityyppinen proteiini.

– Hyödyntämällä sekä villityyppiselle että mutatoituneelle proteiinille määritettyjä rakenteita, pystyimme selvittämään, kuinka mutaatio vaikuttaa proteiinin kykyyn toimia solussa voimanvälittäjänä käyttämällä laskennallisia biofysiikan menetelmiä, kertoo tutkijatohtori Tatu Haataja Jyväskylän yliopiston bio- ja ympäristötieteiden laitokselta.

Solun sisäinen voimansiirtomekanismin tiedetään olevan olennaista sydämen läpän oikealle kehittymiselle sikiöaikana. Filamiini-proteiinia tiedetään esiintyvän runsaasti juuri sikiöaikana. Havainto sydämen läppävikaa aiheuttavan mutaation vaikutuksesta filamiini-proteiinin kykyyn toimia solun voiman välittäjänä voisi ainakin osittain selittää sydämen läppävian syntyä. Sydämen läppävikaa aiheuttavan mutaation havaittiin lisäksi estävän filamiini-proteiinin sitoutumista tyrosiinifosfataasiin, jonka tiedetään olevan olennainen sydämen kehitykseen tarvittava proteiini.

– Kaiken kaikkiaan, sydämen läppävian molekyylitason mekanismit ovat hyvin monimutkaiset. Vaikka tulokset eivät täydellisesti pysty selittämään filamiini-proteiinissa olevan mutaation aiheuttamaa sydämen läppävian syntymekanismia, antavat ne hyvän lähtökohdan sairauden syntymekanismin selvittämiselle ja lääkehoidon kehittämiselle, sanoo Haataja.

Tutkimus on julkaistu Structure-julkaisusarjassa 18. lokakuuta.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)

Piia Koriseva ja Rauno Kajander keskustan eduskuntavaaliehdokkaiksi

Piia Koriseva.

Varsinais-Suomen Keskustan piirihallitus täydensi ehdokaslistaansa kahdella ehdokkaalla. Kevään eduskuntavaaliin nimettiin paimiolainen toimittaja ja hyvinvointialan yrittäjä Piia Koriseva sekä pöytyäläinen maanviljelijä Rauno Kajander .

Jouluhumua Naantalissa aattoon asti

Naantalin Joulukatu avattiin marraskuun lopussa ja adventtiajan ohjelma huipentuu aattona joulurauhan julistukseen Naantalin vanhassa kaupungissa. Paikallisista joulumyyjäisistä voi virittäytyä joulun tunnelmaan.

Työttömistä nuorista 41 prosenttia perheisiin kuulumattomia

18–24-vuotiaat työttömät perheaseman mukaan 2017, %.

Työttömistä 18–24-vuotiaista 41 prosenttia oli perheisiin kuulumattomia. Perheasemaltaan lapsen asemassa (asui vanhempiensa kanssa) oli 35 prosenttia.

Apulaisoikeuskansleri: Omakanta-palvelun ikärajat eivät ole sopusoinnussa lapsen edun kanssa

Apulaisoikeuskansleri Mikko Puumalainen pitää Omakanta-palvelun ikärajausta monella tavalla ongelmallisena ja perusoikeuksien vastaisena. Terveydenhuollon sähköisessä Omakanta-palvelussa huoltaja ei näe 10-vuotiaan ja sitä vanhemman alaikäisen lapsensa reseptejä tai muita terveystietoja, vaikka lapsi näin haluaisi. Ikärajaus ei ole sopusoinnussa lapsen edun kanssa, sillä se estää lapsen oikeuden tulla kuulluksi ja päättää asioistaan sekä vaikeuttaa huoltajien tehtävää vastata lastensa hyvinvoinnista.

Päästövaatimukset koskemaan myös ruohonleikkureita ja moottorisahoja ensi vuoden alussa

Vuodenvaihteen jälkeen moottoreiden päästövaatimukset koskevat lähes kaikkia liikuteltavia polttomoottorikäyttöisiä laitteita. Tällaisia ovat esimerkiksi ruohonleikkurit, raivaus- ja moottorisahat, aggregaatit, moottorikelkat ja maastomönkijät.

Logomossa välipäivinä joulusirkusta

Circus White Xmas sisältää paljon akrobatiaa.

ArtTeatro ja Sunborn Live tuovat sirkuksen taikaa Logomon Teatro-saliin joulun välipäivinä. Viime vuonna Logomossa ihastuttanut Circus White osoitti, että Turussa on tilausta joulusirkusperinteelle. Tänä vuonna sirkus palaakin Logomolle joulun välipäivinä uudistetun Circus White Xmas -esityksen muodossa. Show on suunnattu koko perheelle, ja esityksiä on päivittäin keskiviikosta lauantaina 26.–29. joulukuuta.

Sirkku Jyrkkiö eettisen toimikunnan puheenjohtajaksi

Sirkku Jyrkkiö.

Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirin hallitus nimesi sairaanhoitopiirin eettisen toimikunnan uudeksi puheenjohtajaksi syöpätautien ja sädehoidon erikoislääkäri, dosentti Sirkku Jyrkkiön .

Sairaanhoitopiiri neuvottelee Paimion parantolan myynnistä valtion edustajien kanssa

Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiri jatkaa Paimion parantolan myyntiä aloittamalla neuvottelut valtion edustajien kanssa tammikuussa. Tavoitteena on saada aikaan kohteeseen soveltuva hallinta- ja ylläpitomalli.

Turku Touring Pyöräily uudistuu ensi vuonna

Reittivalikoima uusiutuu, kun poljettavana on lyhyen lasten matkan lisäksi 65, 130 ja 250 kilometrin reitit.

Turun Urheiluliiton tapahtumiin kuuluva kuntopyöräilytapahtuma Turku Touring Pyöräily kehittää matkoja ja tapahtumakokonaisuutta ensi vuonna. Sunnuntaina 18.8.2019 poljettavassa tapahtumassa on ajettavaa aina muutaman kilometrin lasten reitistä 250-kilometriseen maratonmatkaan.

Urheilu

Liigalisenssi kaikille Veikkausliigaseuroille

Suomen Palloliiton (SPL) liigalisenssikomitea käsitteli kokouksessaan maanantaina 17. joulukuuta Veikkausliigan liigalisenssejä kauden 2019 osalta. Arvioinnin jälkeen komitea myönsi liigalisenssin kaudelle 2019 kaikille 12 Veikkausliigaseuralle.

TPS:n naiset odottavat tammikuuksi vahvistuksia sairastuvalta

TPS:n naisten liigajoukkue on joutunut tulemaan toimeen lukuisten loukkaantumisten kanssa. Muun muassa Susanna Tapanin (oik.) kausi on ollut rikkonainen.

Naisten jääkiekkoliigaan täksi kaudeksi noussut TPS siirtyi joulutauolle tappioputkessa, mutta kokonaisuutena syksy ei ollut huono muutamasta suurinumeroisesta tappiosta huolimatta. Muun muassa naisten jääkiekkoliigaa vuosia hallinneet Kärpät ja Blues kouluttivat tulokasta kovalla kädellä.

Frida Lähteenmäki ja Emma Santamäki jatkavat TPS:ssa

Emma Santamäki (vas.).

TPS:n naisten jalkapalloliigajoukkueessa viime kaudella puolustaneet Frida Lähteenmäki ja Emma Santamäki jatkavat TPS:ssä myös kaudella 2019. Molempien sopimus on yksivuotinen. Santamäki debytoi Naisten liigassa jo vuonna 2013.

Menoviikko: Tomi Kalliolle kunniaa kärkikamppailussa

Tomi Kallio toimii nykyään TPS:n pelaajatarkkailijana.

HC TPS:n viimeinen kotiottelu ennen joulua on torstaina 20. joulukuuta. Ottelu on monella tapaa todellinen herkkupala.

Åboraakkeli: Korkealle noteerattu Kakko

Kaapo Kakko.

Yksi HC TPS:n ilonaiheista kuluvalla kaudella on ollut Kaapo Kakko , joka on lyönyt itsenä ryminällä Liigaa seuraavien tietoisuuteen ympäri maata.

FBC:n Sokasta marraskuun pelaaja

Miikka Sokka.

Salibandyn Divarin marraskuun parhaaksi pelaajaksi on valittu FBC:n Miikka Sokka . Keskushyökkääjänä pelaava Sokka teki marraskuun neljässä pelissä tehot 3+11 ja johdatti joukkueensa neljään voittoon yhtä monesta pelistä. Koko Divarin pistepörssissä Sokka on neljäntenä.

Täysosuma
Ei mikään viivelähtö.
Ei mikään viivelähtö.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Lepuuttaahan tälläkin.
Lepuuttaahan tälläkin.
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Huh huh, tämäkin vielä!
Huh huh, tämäkin vielä!
Huomaahan tuon tyhmempikin.
Huomaahan tuon tyhmempikin.
Mitäköhän vakuutusyhtiö tuumii, jos ajaa autolla merimiinaan?
Mitäköhän vakuutusyhtiö tuumii, jos ajaa autolla merimiinaan?