Mutaatio aiheuttaa sydämen läppävikaa

Sydämen läppäviasta kärsii noin kolme prosenttia maailman väestöstä. Se on myös yleisin sydänleikkausten syy, sillä lääkehoitoa ei ole vielä saatavilla. Tuore tutkimus tuo uutta tietoa sydämen läppävikaa aiheuttavasta mutaatiosta ja auttaa sairauden syntymekanismin selvittämistä sekä lääkehoidon kehittämistä.

Jyväskylän, Turun, Nantesin ja Illinoisin yliopiston tutkijoista koostuva kansainvälinen tutkimusryhmä on selvittänyt, kuinka sydämen läppävikaa aiheuttava mutaatio Filamiini-proteiinia koodaavassa geenissä vaikuttaa sydämen läppävian syntyyn molekyylitasolla. Tutkijat onnistuivat määrittämään mutatoituneen alueen kolmiulotteisen rakenteen kiteyttämällä filamiini-proteiinin.

Mutatoituneen proteiinin rakennetta verrattiin villityyppisen proteiinin rakenteeseen. Tutkijat havaitsivat, että kyseinen mutaatio ei muuta proteiinin rakennetta, mutta mutatoitunut proteiini ei kestä yhtä suuria voimia kuin villityyppinen proteiini.

– Hyödyntämällä sekä villityyppiselle että mutatoituneelle proteiinille määritettyjä rakenteita, pystyimme selvittämään, kuinka mutaatio vaikuttaa proteiinin kykyyn toimia solussa voimanvälittäjänä käyttämällä laskennallisia biofysiikan menetelmiä, kertoo tutkijatohtori Tatu Haataja Jyväskylän yliopiston bio- ja ympäristötieteiden laitokselta.

Solun sisäinen voimansiirtomekanismin tiedetään olevan olennaista sydämen läpän oikealle kehittymiselle sikiöaikana. Filamiini-proteiinia tiedetään esiintyvän runsaasti juuri sikiöaikana. Havainto sydämen läppävikaa aiheuttavan mutaation vaikutuksesta filamiini-proteiinin kykyyn toimia solun voiman välittäjänä voisi ainakin osittain selittää sydämen läppävian syntyä. Sydämen läppävikaa aiheuttavan mutaation havaittiin lisäksi estävän filamiini-proteiinin sitoutumista tyrosiinifosfataasiin, jonka tiedetään olevan olennainen sydämen kehitykseen tarvittava proteiini.

– Kaiken kaikkiaan, sydämen läppävian molekyylitason mekanismit ovat hyvin monimutkaiset. Vaikka tulokset eivät täydellisesti pysty selittämään filamiini-proteiinissa olevan mutaation aiheuttamaa sydämen läppävian syntymekanismia, antavat ne hyvän lähtökohdan sairauden syntymekanismin selvittämiselle ja lääkehoidon kehittämiselle, sanoo Haataja.

Tutkimus on julkaistu Structure-julkaisusarjassa 18. lokakuuta.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)

Nostotyö sulkee kaistan Eerikinkadulla

Nostotyö sulkee toisen ajokaistan Eerikinkatu 13 kohdalta, keskiviikon ja torstain välisenä yönä, kello 21.30–6 välisenä aikana. Ainoastaan yksi ajokaista käytössä. Kevytliikenne ohjataan kadun toiselle puolen. Paikalla liikenteenohjaajat.

Pakina: Ei pyykkituvan jälkipuheille

Taloyhtiöiden asioista jaksetaan kerta toisensa jälkeen napista pyykkituvissa, äristä keskustelufoorumeilla ja turista tuttujen kesken. Tämä on jännittävää. Tämä on äärimmäisen jännittävää etenkin siksi, ettei esimerkiksi kevätkokouksiin juuri jakseta raahautua.

Petri Virtanen sosiaali- ja terveyshallintotieteen osa-aikaiseksi professoriksi Vaasan yliopistoon

Petri Virtanen.

VTT, dosentti Petri Virtanen on nimitetty osa-aikaiseksi sosiaali- ja terveyshallintotieteen professoriksi Vaasan yliopistoon ajalle 1.8.2019–31.7.2021. Kyseessä on tutkimuspainotteinen tehtävä. Virtanen toimii parhaillaan eduskunnan alaisen Itsenäisyyden juhlavuoden lastensäätiö Itlan toimitusjohtajana.

Liedon Pallo etsii valmennuskoordinaattoria

Liedon Pallo hakee valmennuskoordinaattoria vastaamaan seuran valmennuslinjan kehittämisestä, koordinoinnista ja valmentajakoulutuksista.

Heinien siitepölymäärät runsaita etelässä

Koivun kukinta heikentyy Keski-Lapissa ja jatkuu Pohjois-Lapissa, mutta siitepölyä kulkeutuu myös etelämmäksi. Koivun siitepölymäärät ilmassa ovat enimmäkseen kohtalaisia Lapissa. Vähäisiä määriä koivun siitepölyä voi kulkeutua pohjoisesta maan keskiosiin saakka.

Riittämättömän liikunnan haastetta ei ratkaista yksin

Vain viidesosa aikuisista ja kolmasosa lapsista ja nuorista liikkuu terveytensä kannalta riittävästi. Liikunta ajatellaan usein erillisenä elämänalueena, jota erityisesti lähdetään harrastamaan. Liian vähäinen liikkuminen vaikuttaa niin yksilöiden hyvinvointiin ja elämänlaatuun kuin laaja-alaisesti yhteiskunnan eri sektoreilla, esimerkiksi sosiaali- ja terveydenhuollon menoihin, työkykyyn ja sotilaallisen valmiuden suorituskykyyn.

Monikulttuurisuusneuvosto hakee uusia ehdokkaita

Turun kaupunki hakee järjestöjäseniä monikulttuurisuusneuvostoon. Neuvoston tarkoituksena on toimia maahanmuuttajien edustajana ja edistää maahanmuuttajien sekä viranomaisten välistä yhteistyötä. Neuvosto tarkastelee asioita maahanmuuttajanäkökulmasta Turun alueella muun muassa antamalla lausuntoja ja tekemällä aloitteita sekä tiivistä yhteistyötä muiden Turun vaikuttajaryhmien kanssa.

Heidi Hirvonen HKScan-konsernin viestintäjohtajaksi

Heidi Hirvonen on nimitetty HKScan-konsernin viestintäjohtajaksi. Hirvonen on tehnyt pitkän uran Raisio-konsernissa, jossa hän on vastannut konserniviestinnästä viimeiset 12 vuotta.

Turvapaikanhakijoilla runsaasti masennusoireita

Jopa 40 prosenttia Suomesta turvapaikkaa hakeneista aikuisista kertoi merkittävistä masennus- ja ahdistuneisuusoireista. Yli puolet sekä aikuisista että lapsista raportoi kokeneensa ennen Suomeen tuloa vähintään yhden järkyttävän, mahdollisesti traumaattisen tapahtuman, kuten joutunut väkivallan kohteeksi.

Urheilu

Liedon Pallo etsii valmennuskoordinaattoria

Liedon Pallo hakee valmennuskoordinaattoria vastaamaan seuran valmennuslinjan kehittämisestä, koordinoinnista ja valmentajakoulutuksista.

TPS:n salibandynaiset kohti tulevaa kovin tavoittein

Mennyt kausi oli TPS:n edustusjoukkueille menestyksekäs. SM-hopeaa saavuttanut miesten edustusjoukkue vei päähuomion, mutta samaan aikaan tasaisen nousevaa kehityskäyrää edennyt naisten edustusjoukkue nappasi historiansa parhaan sijoituksen päätyen lopulta neljänneksi. Naisten liigajoukkue astuu miesten tapaan uuden päävalmentajan aikaan, kun Lari Molkka astuu Aki Vilanderin saappaisiin.

Eveliina Heinonen U16-maajoukkueeseen

TPS:n Eveliina Heinonen on nimetty tyttöjen jalkapallon U16-maajoukkueeseen. Maajoukkue matkaa Ruotsiin taistelemaan ikäluokan avoimeen PM-turnaukseen heinäkuussa.

Rasmus Holma sivussa Mypa-ottelusta

TPS:n totutussa kokoonpanossa on pieniä muutoksia. Tappiollisen MuSa-ottelun loppuhetkillä polvensa loukannut Rasmus Holma on sivussa. Topparin paikan ottanee Otto Schultz .

Inter näkyvästi esillä toukokuun tähdistössä

Jose Riveiro ja Mika Ojala.

Veikkausliigan toukokuun joukkueeseen on valittu Interistä Filip Valencic ja Mika Ojala . Lisäksi kuukauden valmentajaksi on valittu Jose Riveiro . Veikkausliigan maalipörssiä johtava Valencic valittiin myös toukokuun parhaaksi pelaajaksi.

Inter pelaa vihdoinkin potentiaalinsa edellyttämällä tasolla

Filip Valencicin ruuti on ollut kuivaa.

Veikkausliiga on ollut alkukauden osalta mielenkiintoisempi kuin aikoihin. Tätä on auttanut muun muassa ylivoimaisen mestarisuosikki-HJK:n kompurointi alkukaudella sekä varsin tasainen sarjan kärkipää.

Täysosuma
Rakastaa, ei rakasta, rakastaa...
Rakastaa, ei rakasta, rakastaa...
Kevään kestävä kissa.
Kevään kestävä kissa.
- Kevät tuli jo, niin minäkin. Mutta miks jengi on yhä talvipalttoossa?
- Kevät tuli jo, niin minäkin. Mutta miks jengi on yhä talvipalttoossa?
Ei mikään viivelähtö.
Ei mikään viivelähtö.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Lepuuttaahan tälläkin.
Lepuuttaahan tälläkin.
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.