Suomalaistutkimus avaa älyllisen kehitysvammaisuuden perinnöllistä taustaa

Helsingin yliopiston koordinoiman tuoreen tutkimuksen mukaan sekä vakavan älyllisen kehitysvammaisuuden että lievempien älyllisen kehityksen häiriöiden taustalta löytyy perinnöllisiä riskitekijöitä. Riskitekijät ovat kuitenkin erilaisia eri kehitysvammaryhmissä. Lievemmät häiriöt johtuvat pääasiassa lukuisien geenialueiden yhteisvaikutuksesta, kun taas vakavissa kehitysvammoissa yksittäiset geenivirheet ovat tavallisempia.

Nature Communications -tiedelehdessä hiljattain julkaistun laajan tutkimuksen tavoitteena oli tunnistaa kehitysvammaisuuden ja lievempien älyllisen kehityksen häiriöiden geneettisiä syitä. Tulokset perustuvat yli 440 Pohjois-Suomesta kotoisin olevan potilaan aineistoon, jota on kerätty vuodesta 2013 Oulun yliopistollisen sairaalan ja Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirien alueilta.

Tutkimukseen valittiin potilaita, joiden kehitysvamman syy ei vielä ollut tiedossa. Yli puolella osallistujista oli älyllisen kehityshäiriön lievempi muoto, sillä tutkimuksessa haluttiin keskittyä nimenomaan tähän vähemmän tutkittuun potilasryhmään.

Älyllinen kehitysvammaisuus on suhteellisen yleinen sairaus. Potilaiden älyllinen suoriutuminen on merkittävästi huonompaa kuin väestössä keskimäärin ja heillä on merkittäviä haasteita sosiaalisissa tilanteissa ja arkielämässä. Vakava kehitysvamma on alle puolella prosentilla väestöstä, mutta lievempiä älyllisen kehityshäiriön muotoja löytyy jopa 2–3 prosentilta.

– Tutkimuksessa keskityttiin Pohjois-Suomeen, sillä lievien älyllisten kehityshäiriöiden tiedetään olevan siellä jonkin verran yleisempiä kuin Etelä- ja Länsi-Suomessa, kertoo aiheesta väitöskirjaa valmisteleva Elmo Saarentaus Helsingin yliopistosta.

Kaikkien osallistujien perimän koodaavat alueet eli geenit tutkittiin perusteellisesti ja kehitysvammapotilaiden geenimuutoksia verrattiin yli 11 000 terveen suomalaisen perimään.

Yksittäisten geenivirheiden tunnistamisen lisäksi tutkijat yhdistivät tiedon kaikista tunnetuista älylliseen kehitykseen, koulutusasteeseen ja skitsofreniaan liittyvistä yleisistä geneettisistä tekijöistä ja laskivat niiden perusteella kullekin osallistujalle yksilöllisen geneettisen riskiluvun.

Kehityshäiriön todennäköisesti aiheuttava geenivirhe pystyttiin tunnistamaan noin joka viidenneltä tutkimukseen osallistuneelta potilaalta. Tämän lisäksi tutkijat löysivät useita uusia kehitysvammaisuudelle mahdollisesti altistavia geenivirheitä. Erityisen mielenkiintoiseksi osoittautui CRADD-niminen geeni, josta löytynyt geenivirhe on suomalaisessa väestössä yli 50 kertaa yleisempi kuin muualla Euroopassa. Kolme tutkimukseen osallistunutta potilasta oli perinyt virheellisen kopion tästä aivojen kehitykseen vaikuttavasta geenistä molemmilta vanhemmiltaan.

– Tuloksemme osoittivat, että selkeä geenivirhe joko tunnetuissa älylliseen kehitykseen liittyvissä geeneissä tai laajojen genomialueiden kopiolukumuutos löytyi todennäköisemmin niiltä potilailta, joiden älyllinen kehitys oli vakavammin häiriintynyt. Lievempiä oppimishäiriöitä nämä geenit eivät sen sijaan selittäneet yhtä usein, toteaa tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja Mitja Kurki.

Koulutusasteeseen liittyvä geneettinen riskipisteluku osoittautui suuremmaksi lieviä oppimishäiriöitä omaavilla potilailla. Tuhansien yleisten perimämuunnoksien yhteisvaikutus näyttäisi siis selittävän nimenomaan lieviä kehityshäiriöitä.

– Tutkimustuloksemme vahvistavat aiemmin esitettyä teoriaa, jonka mukaan lievemmät oppimishäiriöt ovat osa kognitiivisen kapasiteetin normaalia vaihtelua. Yleisten geneettisten riskitekijöiden yhteisvaikutus on tässä vaihtelussa merkittävässä roolissa, sanoo tutkimusta johtanut professori Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).

– On hyvä muistaa, että suurin osa älyllisten kehityshäiriöiden geneettisestä alttiudesta on edelleen selittämättä ja lisätutkimuksissa tunnistetaan varmasti lisää sekä yleisiä että harvinaisia geneettisiä riskitekijöitä, Palotie toteaa.

Tutkimus tehtiin yhteistyössä Oulun yliopiston, THL:n ja Broad Instituutin tutkijoiden kanssa.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)

Korttimaksuista yli kolmasosa lähimaksuja viime vuonna

Suomen Pankin mukaan lähimaksuja tehtiin ennätykselliset 631 miljoonaa viime eli 255 miljoonaa enemmän kuin vuonna 2017.

Nämä asiat vaikuttavat putkiremontin hintaan

Putkiremontti on lähtökohtaisesti korjaustoimenpide, eikä remonttiin sijoitettu summa siirry suoraan myyntihintaan.

Kalliin putkiremontin hinta mietityttää usein osakkaita. Putkiremontille ei voi määritellä yleispätevää hintalappua, sillä kustannuksiin vaikuttavat lukuisat eri tekijät.

Olen nuori ja taipumaton

Olen 23-vuotias, joka ei osaa maksaa MobilePaylla ja joka inhoaa sitä, miten pankki- ja veroasiosta pitäisi keskustella kasvotusten vain näyttöpäätteiden kanssa. Verkkopankkitunnuksetkin koen kuormittaviksi, mutta koska en voi teleportata itseäni kultaiselle 1960-luvulle, täytyy minunkin taulukoitua ja tunnistautua tämän vuosituhannen tyyliin. Laskuja siirrän pitkin hampain sähköisiksi sitä mukaa, kun paperiversioista ruvetaan perimään erillistä maksua.

Joonas Haavisto Trio Logomossa kitaristi Teemu Viinikaisen kanssa

Joonas Haavisto Trio feat. Teemu Viinikainen esiintyy pitkäperjantaina Logomossa.

Steinway-artistina tunnettu pianisti Joonas Haavisto saapuu Logomoon maineikkaan trionsa kanssa pitkäperjantaina 19. huhtikuuta kello 19. Yli kymmenen vuotta maailmaa valloittanut kolmikko saa konsertissa vieraakseen kotimaisen jazzkitaran ykkösnimen, Teemu Viinikaisen . Yhtyeen uusi albumi julkaistaan maailmanlaajuisesti huhtikuussa.

Lasten ja nuorten puhelin avoinna myös pääsiäisenä

MLL:n Lasten ja nuorten puhelin päivystää pääsiäisenä joka päivä kello 14–17. Palveluun voi ottaa yhteyttä mistä tahansa mieltä painavasta asiasta.

Käsittele lampaanpaistia oikein – ketju alkaa jo kaupasta

Lampaanpaisti ja kasviksia.

Pääsiäispöydässä tarjottava lammas on ennen herkuttelua kulkenut pitkän laadunvalvontamatkan. Elintarvikkeiden käyttöturvallisuuteen voivat kuluttajat vaikuttaa paljon matkalla kotiin ja keittiössä.

MS-taudin hoitoon käytettävän Lemtrada-lääkkeen käyttöä rajoitetaan

Euroopan lääkevirasto (EMA) on aloittanut MS-taudin hoitoon käytettävän alemtutsumabin (Lemtrada-lääkevalmisteen) arvioinnin. Arvioinnin aloittamisen taustalla on uusi turvallisuustieto, joka koskee muun muassa sydän- ja verisuoni- sekä immuunijärjestelmän toimintaan liittyviä haittoja. Näihin haittoihin liittyen on raportoitu myös joitakin kuolemantapauksia.

Pidä lemmikkiä silmällä pääsiäiskoristeiden keskelläkin

Pääsiäiskoristeet voivat olla kissalle vastustamattomia.

Suklaan sisältämä teobromiini on koiralle myrkyllistä. Mitä tummempaa suklaa on, sitä enemmän teobromiinia se sisältää. Yleisesti ottaen 10-kiloinen koira voi saada myrkytysoireita syötyään yli 100-200 grammaa maitosuklaata tai 25-50 grammaa tummaa suklaata.

Pitkäperjantaina soi Haydnin Luominen

Nicholas Söderlund.

Turun filharmoninen orkesteri esittää Joseph Haydnin oratorion Luominen pitkäperjantaina 19. huhtikuuta kello 18 Turun tuomiokirkossa. Lähes kaksituntinen suurtyö kuvaa luomiskertomuksen musiikin keinoin. Haydn vuodatti sävelmaalailevaan teokseensa kaiken osaamisensa, ja vaikuttava mestariteos nousi heti kantaesityksestään lähtien suureen suosioon.

Urheilu

Jälkipeli: Finaaleissa pelaavalla TPS Salibandyllä on ollut kivinen tie kuljettavana

Pitkä tie on kuljettu ennen tätä hetkeä. TPS:n eteneminen ensimmäistä kertaa finaaleihin on vaatinut paljon sekä pelaajilta ja etenkin taustatyöntekijöiltä. Kun seura on ajautunut vaikeuksiin, on tarvittu yksittäisten seurauskollisten korvaamatonta apua.

Kupittaan palloiluhallissa on alkamassa historiallinen Salibandyliigan ensimmäinen finaaliottelu Turussa. Katsomossa istuu kaveri, jonka tunteet ovat varmasti pinnassa. TPS Salibandyn kunniajäsen, eräs seuran perustajista, Tomi Aaltonen , näkee unelmansa toteutuvan. TPS pelaa ensimmäistä kertaa finaaleissa.

Maalivahti Julius Pohjanoksa ja puolustaja Aleksi Anttalainen TPS:n tuoreimmat kiinnitykset

Julius Pohjanoksa.

Turun Palloseuran ensi kauden Liiga-joukkueen runko on kasassa. TPS kiinnitti maalivahti Julius Pohjanoksan ja puolustaja Aleksi Anttalaisen kahden vuoden sopimuksilla.

Kasper Vuorinen vaihtaa passaamisen valmentamiseen ja ryhtyy Loimun päävalmentajaksi

Kasper Vuorinen.

Raision Loimu on solminut päävalmentajasopimuksen komean pelaajauransa kevääseen päättäneen Kasper Vuorisen , 34, kanssa. Vuorinen oli vielä päättyneellä kaudella toinen Loimun passareista, mutta hän on panostanut jo uransa aikana paljon myös valmennusuran valmisteluun.

Susanna Tapanin rohkeus kuvastaa nykyurheilijoita

TPS:n Susanna Tapani on esimerkki nykyisestä huippu-urheilusukupolvesta, jolla on kanttia yrittää kovia ratkaisuja tiukassa paikassa.

Muistatteko mitä tapahtui viime sunnuntaina? Pelataan jääkiekon maailmanmestaruudesta, ensimmäistä kertaa Suomen naisten historiassa. Edessä on Suomen viides rangaistuslaukaus. Siitä on pakko tehdä maali, jotta taistelu jatkuu.

Kolme TPS-pelaajaa alle 18-vuotiaiden MM-kisoihin

Aarne Intonen.

Jääkiekkoilun alle 18-vuotiaiden poikien maailmanmestaruudesta pelataan Ruotsin Örnsköldsvikissä ja Uumajassa 18.–28. huhtikuuta.

Zhbankov jatkaa Tuto Volleyn valmentajana, kaksi Tuomasta vahvistuksiksi

Ruslan Zhbankov.

Debyyttikaudellaan lentopallon ykkössarjassa runkosarjan kolmanneksi sijoittunut ja välieriin edennyt Tuto Volley jatkaa ensi kaudella Ruslan Zhbankovin alaisuudessa. Tuto Volleyn debyyttikausi päättyi välierissä kultaisen erän jälkeen lopulta koko sarjan voittanutta ja Mestaruusliigaan noussutta Karelian Hurmosta vastaan.

Täysosuma
- Kevät tuli jo, niin minäkin. Mutta miks jengi on yhä talvipalttoossa?
- Kevät tuli jo, niin minäkin. Mutta miks jengi on yhä talvipalttoossa?
Ei mikään viivelähtö.
Ei mikään viivelähtö.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Lepuuttaahan tälläkin.
Lepuuttaahan tälläkin.
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Huh huh, tämäkin vielä!
Huh huh, tämäkin vielä!