Suomalaistutkimus avaa älyllisen kehitysvammaisuuden perinnöllistä taustaa

Helsingin yliopiston koordinoiman tuoreen tutkimuksen mukaan sekä vakavan älyllisen kehitysvammaisuuden että lievempien älyllisen kehityksen häiriöiden taustalta löytyy perinnöllisiä riskitekijöitä. Riskitekijät ovat kuitenkin erilaisia eri kehitysvammaryhmissä. Lievemmät häiriöt johtuvat pääasiassa lukuisien geenialueiden yhteisvaikutuksesta, kun taas vakavissa kehitysvammoissa yksittäiset geenivirheet ovat tavallisempia.

Nature Communications -tiedelehdessä hiljattain julkaistun laajan tutkimuksen tavoitteena oli tunnistaa kehitysvammaisuuden ja lievempien älyllisen kehityksen häiriöiden geneettisiä syitä. Tulokset perustuvat yli 440 Pohjois-Suomesta kotoisin olevan potilaan aineistoon, jota on kerätty vuodesta 2013 Oulun yliopistollisen sairaalan ja Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirien alueilta.

Tutkimukseen valittiin potilaita, joiden kehitysvamman syy ei vielä ollut tiedossa. Yli puolella osallistujista oli älyllisen kehityshäiriön lievempi muoto, sillä tutkimuksessa haluttiin keskittyä nimenomaan tähän vähemmän tutkittuun potilasryhmään.

Älyllinen kehitysvammaisuus on suhteellisen yleinen sairaus. Potilaiden älyllinen suoriutuminen on merkittävästi huonompaa kuin väestössä keskimäärin ja heillä on merkittäviä haasteita sosiaalisissa tilanteissa ja arkielämässä. Vakava kehitysvamma on alle puolella prosentilla väestöstä, mutta lievempiä älyllisen kehityshäiriön muotoja löytyy jopa 2–3 prosentilta.

– Tutkimuksessa keskityttiin Pohjois-Suomeen, sillä lievien älyllisten kehityshäiriöiden tiedetään olevan siellä jonkin verran yleisempiä kuin Etelä- ja Länsi-Suomessa, kertoo aiheesta väitöskirjaa valmisteleva Elmo Saarentaus Helsingin yliopistosta.

Kaikkien osallistujien perimän koodaavat alueet eli geenit tutkittiin perusteellisesti ja kehitysvammapotilaiden geenimuutoksia verrattiin yli 11 000 terveen suomalaisen perimään.

Yksittäisten geenivirheiden tunnistamisen lisäksi tutkijat yhdistivät tiedon kaikista tunnetuista älylliseen kehitykseen, koulutusasteeseen ja skitsofreniaan liittyvistä yleisistä geneettisistä tekijöistä ja laskivat niiden perusteella kullekin osallistujalle yksilöllisen geneettisen riskiluvun.

Kehityshäiriön todennäköisesti aiheuttava geenivirhe pystyttiin tunnistamaan noin joka viidenneltä tutkimukseen osallistuneelta potilaalta. Tämän lisäksi tutkijat löysivät useita uusia kehitysvammaisuudelle mahdollisesti altistavia geenivirheitä. Erityisen mielenkiintoiseksi osoittautui CRADD-niminen geeni, josta löytynyt geenivirhe on suomalaisessa väestössä yli 50 kertaa yleisempi kuin muualla Euroopassa. Kolme tutkimukseen osallistunutta potilasta oli perinyt virheellisen kopion tästä aivojen kehitykseen vaikuttavasta geenistä molemmilta vanhemmiltaan.

– Tuloksemme osoittivat, että selkeä geenivirhe joko tunnetuissa älylliseen kehitykseen liittyvissä geeneissä tai laajojen genomialueiden kopiolukumuutos löytyi todennäköisemmin niiltä potilailta, joiden älyllinen kehitys oli vakavammin häiriintynyt. Lievempiä oppimishäiriöitä nämä geenit eivät sen sijaan selittäneet yhtä usein, toteaa tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja Mitja Kurki.

Koulutusasteeseen liittyvä geneettinen riskipisteluku osoittautui suuremmaksi lieviä oppimishäiriöitä omaavilla potilailla. Tuhansien yleisten perimämuunnoksien yhteisvaikutus näyttäisi siis selittävän nimenomaan lieviä kehityshäiriöitä.

– Tutkimustuloksemme vahvistavat aiemmin esitettyä teoriaa, jonka mukaan lievemmät oppimishäiriöt ovat osa kognitiivisen kapasiteetin normaalia vaihtelua. Yleisten geneettisten riskitekijöiden yhteisvaikutus on tässä vaihtelussa merkittävässä roolissa, sanoo tutkimusta johtanut professori Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).

– On hyvä muistaa, että suurin osa älyllisten kehityshäiriöiden geneettisestä alttiudesta on edelleen selittämättä ja lisätutkimuksissa tunnistetaan varmasti lisää sekä yleisiä että harvinaisia geneettisiä riskitekijöitä, Palotie toteaa.

Tutkimus tehtiin yhteistyössä Oulun yliopiston, THL:n ja Broad Instituutin tutkijoiden kanssa.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)

Virolainen: Amazonin metsätuhot on tuomittava

Kokoomuksen kansanedustaja, lietolainen Anne-Mari Virolainen vaati, että hallitus nostaa Amazonin metsäpalot keskusteluun EU:ssa. Monet Euroopan maat ovat jo pyrkineet painostamaan Brasiliaa lopettamaan metsien polttamisen.

Turun kaupunginteatterissa aloitti kolme uutta näyttelijää

Uudet näyttelijät Pauliina Saarinen (vas.), Pihla Maalismaa ja Aaro Wichmann.

Turun kaupunginteatterissa on aloittanut kolme uutta nuorta näyttelijää; Pihla Maalismaa , Pauliina Saarinen ja Aaro Wichmann . He kaikki ovat mukana 13. syyskuuta ensi-iltansa saavassa Amélie -musikaalissa.

Jyrsintä- ja päällystystyö Eerikinkadulla

Jyrsintä- ja päällystystyö haittaa liikennettä Eerikinkadulla Puistokadun risteyksessä 28. elokuuta asti kello 9–15, mutta ei viikonloppuna. Työ tapahtuu molemmin puolin Puistokatua Eerikinkadulla. Paikalla on liikenneopasteet ja tarvittaessa liikenteenohjaajat. Työkoneita liikkuu liikenteen seassa.

Ville Niinistö: Euroopan unionin vaadittava Brasiliaa lopettamaan sademetsien tuhoaminen

Euroopan unionin on kannettava vastuunsa ja vaadittava Brasiliaa lopettamaan sademetsien tuhoaminen, vihreiden europarlamentaarikko Ville Niinistö vaatii.

Selvitys: Ilmastoystävälliseen ruokavalioon siirtyminen vaatii järjestelmätason muutoksen

Ruokavalion ilmastovaikutusta voidaan vähentää 30–40 prosenttia ruokavaliota muuttamalla ja pitämällä huolta peltojen hiilivarannosta. Ilmastoystävälliseen ruokavalioon siirtymisessä tarvitaan järjestelmätason muutosta, todetaan RuokaMinimi-hankkeen loppuraportissa.

Alvar Aalto -viikon ohjelmisto houkuttelee kävijöitä arkkitehtuuri- ja muotoiluohjelmistollaan

Elokuun viimeisellä viikolla Turkuun ja Paimioon rantautuva Alvar Aalto -viikko tuo kaupunkeihin arkkitehtuurin-, muotoilun- ja taiteentäyteisen ohjelmiston. Viikon aikana luvassa on arkkitehtuuri- ja muotoiluaiheisia näyttelyjä, luentoja ja keskustelutilaisuuksia sekä elämyksellisiä arkkitehtuurikierroksia harvemmin avoinna oleviin kohteisiin.

LVI-suunnittelusta kt-vähennystä?

Suomen LVI-liitto ehdottaa, että kotitalousvähennystä kehitettäisiin tukemaan rakennusten energiatehokkuuden parantamista lisäämällä LVI-suunnittelu sen piiriin. Toistaiseksi kotitalousvähennyksen saa muun muassa LVI-asennuksesta, kodin remontoinnista, ulkorakennuksen maalauksesta sekä sähkö-, putki- ja kaapelitöistä. LVI-suunnittelu jää kuitenkin veroedun ulkopuolelle.

Sähköisen tunnistautumisen muutokset Kelassa voimaan syyskuussa

Syyskuussa voimaan astuvat muutokset pankkien tarjoamiin tunnistusmenetelmiin koskevat myös Kelan verkkoasiointipalvelua ja Omakantaa, joissa on käytössä suomi.fi-tunnistus.

Ruissaloon uusi pysäköintialue tapahtumavieraiden ja ulkoilijoiden käyttöön

Ruissalon telakka-aluetta ja Ruissalon alkupäätä pitkään vaivannut pula pysäköintipaikoista ratkesi, kun Turun satama järjesti osan varastoalueistaan autojen pysäköintiin. Samalla pysäköintialueen valvonta siirtyi Satamalta Turun kaupunkiympäristötoimialalle. Alue on pysäköintikäytössä toistaiseksi.

Kaupunki
Urheilu

Puukkokatsomo: Kisa muiden joukossa

Kansainvälinen yleisurheilukausi on Dohan MM-kisojen ajankohdasta johtuen poikkeuksellisen pitkä. Pitkä kausi miellyttää varmasti monia yleisurheilun ystäviä, mutta kärsijöitäkin löytyy.

Joel Laitinen Interin edustuksen harjoitusvahvuuteen

PEPO Lappeenrannan kapteeni Joel Laitinen harjoittelee loppukauden FC Interin edustusjoukkueen mukana. Laitinen pelaa kuitenkin PEPO:n mukana jäljellä olevissa Kakkosen otteluissa, ellei vielä tulevassa kuun vaihteessa toisin sovita.

FBC:n salibandyottelut SolidSport-suoratoistopalveluun

FBC:n ja muiden Divari-joukkueiden ottelut näkyvät ensi kaudella suoratoistona.

Salibandyliitto ja SolidSport ovat sopineet kaikkien miesten Divarin otteluiden lähetyksistä kaudella 2019-20 SolidSportin suoratoistopalvelussa. Turkulaisseuroista Divarissa alkavalla kaudella pelaa FBC, joka lukeutuu sarjan ennakkosuosikkien joukkoon.

Veikkausliigan mestaruusjunaan kova tunku

Inter ja Honka ovat mukana Veikkausliigan mitalitaistossa.

Veikkausliigan runkosarja lähenee loppuaan ja mestaruusjunaan pyrkivät joukkueet tippuvat yksitellen kyydistä. Viikonloppuna HJK kompastui KPV:n vieraana. Tappion myötä Klubin loppukauden tilanne on selkeä. Kaikki pelit pitäisi voittaa, jotta HJK pelaisi mestaruudesta, eikä se HJK:n nykykunnossa ole realismia.

Kolme TPS:stä U18-tyttöjen leirille

Suomen alle 18-vuotiaiden naisten jalkapallomaajoukkue leireilee Eerikkilässä 1.–4. syyskuuta. Leiriryhmään on nimetty myös TPS:n Meri Hämäläinen , Daniela Sandås ja Ellen Strömborg . Syyskuun leiri on osa maajoukkueen valmistautumista matkalla kohti vuoden päästä syksyllä koittavia alle 19-vuotiaiden EM-karsintoja. Tosin osa nyt nimetyn U18-joukkueen pelaajista taistelee jo tänä syksynä U19-joukkueeseen pääsystä.

Erik Aro tekee paluun Kristikaan

Erik Aro.

Kristika Turku on solminut vuoden mittaisen pelaajasopimuksen Erik Aron kanssa. 30-vuotias 4/5 paikan pelaaja tekee tulevalla 2019-2020 kaudella kotiinpaluun kasvattajaseuraansa.

Täysosuma
Rakastaa, ei rakasta, rakastaa...
Rakastaa, ei rakasta, rakastaa...
Kevään kestävä kissa.
Kevään kestävä kissa.
- Kevät tuli jo, niin minäkin. Mutta miks jengi on yhä talvipalttoossa?
- Kevät tuli jo, niin minäkin. Mutta miks jengi on yhä talvipalttoossa?
Ei mikään viivelähtö.
Ei mikään viivelähtö.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Lepuuttaahan tälläkin.
Lepuuttaahan tälläkin.
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.