Suomalaistutkimus avaa älyllisen kehitysvammaisuuden perinnöllistä taustaa

Helsingin yliopiston koordinoiman tuoreen tutkimuksen mukaan sekä vakavan älyllisen kehitysvammaisuuden että lievempien älyllisen kehityksen häiriöiden taustalta löytyy perinnöllisiä riskitekijöitä. Riskitekijät ovat kuitenkin erilaisia eri kehitysvammaryhmissä. Lievemmät häiriöt johtuvat pääasiassa lukuisien geenialueiden yhteisvaikutuksesta, kun taas vakavissa kehitysvammoissa yksittäiset geenivirheet ovat tavallisempia.

Nature Communications -tiedelehdessä hiljattain julkaistun laajan tutkimuksen tavoitteena oli tunnistaa kehitysvammaisuuden ja lievempien älyllisen kehityksen häiriöiden geneettisiä syitä. Tulokset perustuvat yli 440 Pohjois-Suomesta kotoisin olevan potilaan aineistoon, jota on kerätty vuodesta 2013 Oulun yliopistollisen sairaalan ja Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirien alueilta.

Tutkimukseen valittiin potilaita, joiden kehitysvamman syy ei vielä ollut tiedossa. Yli puolella osallistujista oli älyllisen kehityshäiriön lievempi muoto, sillä tutkimuksessa haluttiin keskittyä nimenomaan tähän vähemmän tutkittuun potilasryhmään.

Älyllinen kehitysvammaisuus on suhteellisen yleinen sairaus. Potilaiden älyllinen suoriutuminen on merkittävästi huonompaa kuin väestössä keskimäärin ja heillä on merkittäviä haasteita sosiaalisissa tilanteissa ja arkielämässä. Vakava kehitysvamma on alle puolella prosentilla väestöstä, mutta lievempiä älyllisen kehityshäiriön muotoja löytyy jopa 2–3 prosentilta.

– Tutkimuksessa keskityttiin Pohjois-Suomeen, sillä lievien älyllisten kehityshäiriöiden tiedetään olevan siellä jonkin verran yleisempiä kuin Etelä- ja Länsi-Suomessa, kertoo aiheesta väitöskirjaa valmisteleva Elmo Saarentaus Helsingin yliopistosta.

Kaikkien osallistujien perimän koodaavat alueet eli geenit tutkittiin perusteellisesti ja kehitysvammapotilaiden geenimuutoksia verrattiin yli 11 000 terveen suomalaisen perimään.

Yksittäisten geenivirheiden tunnistamisen lisäksi tutkijat yhdistivät tiedon kaikista tunnetuista älylliseen kehitykseen, koulutusasteeseen ja skitsofreniaan liittyvistä yleisistä geneettisistä tekijöistä ja laskivat niiden perusteella kullekin osallistujalle yksilöllisen geneettisen riskiluvun.

Kehityshäiriön todennäköisesti aiheuttava geenivirhe pystyttiin tunnistamaan noin joka viidenneltä tutkimukseen osallistuneelta potilaalta. Tämän lisäksi tutkijat löysivät useita uusia kehitysvammaisuudelle mahdollisesti altistavia geenivirheitä. Erityisen mielenkiintoiseksi osoittautui CRADD-niminen geeni, josta löytynyt geenivirhe on suomalaisessa väestössä yli 50 kertaa yleisempi kuin muualla Euroopassa. Kolme tutkimukseen osallistunutta potilasta oli perinyt virheellisen kopion tästä aivojen kehitykseen vaikuttavasta geenistä molemmilta vanhemmiltaan.

– Tuloksemme osoittivat, että selkeä geenivirhe joko tunnetuissa älylliseen kehitykseen liittyvissä geeneissä tai laajojen genomialueiden kopiolukumuutos löytyi todennäköisemmin niiltä potilailta, joiden älyllinen kehitys oli vakavammin häiriintynyt. Lievempiä oppimishäiriöitä nämä geenit eivät sen sijaan selittäneet yhtä usein, toteaa tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja Mitja Kurki.

Koulutusasteeseen liittyvä geneettinen riskipisteluku osoittautui suuremmaksi lieviä oppimishäiriöitä omaavilla potilailla. Tuhansien yleisten perimämuunnoksien yhteisvaikutus näyttäisi siis selittävän nimenomaan lieviä kehityshäiriöitä.

– Tutkimustuloksemme vahvistavat aiemmin esitettyä teoriaa, jonka mukaan lievemmät oppimishäiriöt ovat osa kognitiivisen kapasiteetin normaalia vaihtelua. Yleisten geneettisten riskitekijöiden yhteisvaikutus on tässä vaihtelussa merkittävässä roolissa, sanoo tutkimusta johtanut professori Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).

– On hyvä muistaa, että suurin osa älyllisten kehityshäiriöiden geneettisestä alttiudesta on edelleen selittämättä ja lisätutkimuksissa tunnistetaan varmasti lisää sekä yleisiä että harvinaisia geneettisiä riskitekijöitä, Palotie toteaa.

Tutkimus tehtiin yhteistyössä Oulun yliopiston, THL:n ja Broad Instituutin tutkijoiden kanssa.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)

Rikosuhripäivystys: Lähestymiskiellolla suojatun henkilön turvallisuutta lisättävä

Rikosuhripäivystys haluaa eduskuntavaalitavoitteissaan seuraavan eduskunnan kiinnittävän erityistä huomiota muun muassa lähestymiskiellolla suojatun henkilön turvallisuuden lisäämiseen sekä ihmiskaupan uhriksi joutuneiden henkilöiden avunsaannin parantamiseen. Rikosuhripäivystys julkisti tavoitteensa seuraavalle eduskuntavaalikaudelle 2019–23.

Ilmastonmuutoksella monia terveysriskejä

Tunnetun tiedejulkaisu Lancetin asiantuntijaryhmä on tiivistänyt näkemyksensä ilmastonmuutoksen terveysvaikutuksista kolmeen johtopäätökseen. Ilmastomuutos muodostaa suuren riskin väestön terveydelle, sen torjunta voi muodostua tämän vuosisadan suurimmaksi terveysteoksi ja haasteet eivät ole teknisiä tai taloudellisia vaan pääosin poliittisia. Oikea aika toimia on nyt, toteavat johtava tutkija Timo Lanki ja THL:n entinen pääjohtaja Juhani Eskola Duodecim -lehdessä julkaistussa kirjoituksessaan.

Mystiikka ja meditaatio avuksi ympäristöahdistuksessa

Panu Pihkala.

Mystiikkaa tosielämän tarpeisiin -luentosarjan viidennellä luennolla Ympäristöahdistus ja toivo pohditaan, miten mystiikka ja meditaatio voivat auttaa ympäristöahdistuksen käsittelyssä. Luento alkaa Aureliassa, osoitteessa Aurakatu 18, keskiviikkona 27. helmikuuta kello 18.

Hiilinanoputkia voidaan valmistaa grafeenia kiertämällä

Grafeeni on materiaali, joka muodostuu tasoon asettuneista hiiliatomeista. Sen sisarmateriaaleja ovat hiilinanoputket, joita käytetään vahvistavana aineena kestävyyttä vaativissa tuotteissa kuten tuulivoimaloiden osissa, avaruuskomponenteissa, maaleissa ja urheiluvälineissä. Jyväskylän yliopiston tuoreen fysiikan ja nanotieteiden väitöstutkimuksen mukaan hiilinanoputkia voidaan valmistaan uudella tavoin nauhamaista grafeenia kiertämällä.

Kaskenpuiston palvelutaloa aiotaan laajentaa noin 30 uudella asunnolla

Seniorikeskus Kaskenpuiston palvelutalon laajentaminen Vähäheikkiläntien varrella halutaan mahdollistaa asemakaavanmuutoksella. Keskukseen tulee noin 30 uutta asuntoa. Samalla pysäköintialuetta laajennetaan.

Entäs punapartisaanien tappotyöt?

Partisaanien uhrien muistoristiä pystytettiin Juntusrannan-Murtovaaran maantien varrella heinäkuussa 1943.

Nyt ollaan taas saatu tietoon se valtava asia, että suomalaiset SS-miehet ovat tehneet pahojaan. Sodassahan pahoja tehdään aina.

Valtion nettolainanoton tarve kasvaa

Valtion verotuloarviota alennetaan yhteensä 150 miljoonalla eurolla. Arvonlisäveron tuottoa alennetaan 196 miljoonalla eurolla johtuen muun muassa yksityistä kulutusta koskevien ennusteiden päivittymisestä. Lisäksi ansio- ja pääomatuloveron tuottoa kasvatetaan 156 miljoonalla eurolla ja yhteisöverotuottoa alennetaan 110 miljoonalla eurolla.

Aluehallintovirastoissa ruuhkaa, epäkohtailmoitusten ja kanteluiden määrä moninkertaistunut alkuvuoden aikana

Hoivakoti Ulrikan toiminnan keskeyttäminen tammikuussa nousi laajasti julkisuuteen. Sen seurauksena yhteydenotot aluehallintovirastoon ovat moninkertaistuneet aiempaan verrattuna.

Valtion t&k-rahoitus kasvaa kuluvan vuoden talousarviossa

Valtion tutkimus- ja kehittämisrahoitus tavoiteluokan mukaan 2018–2019.

Tutkimukseen ja kehittämistoimintaan kohdistuvat valtion talousarvion määrärahat kasvavat Tilastokeskuksen mukaan 107,9 miljoonaa euroa edellisvuodesta. Vuoden 2019 valtion talousarviossa tutkimus- ja kehittämistoimintaan käytettävät määrärahat ovat kokonaisuudessaan 1 991,1 miljoonaa euroa. Julkisen tutkimusrahoituksen osuus bruttokansantuotteesta on arviolta 0,83 prosenttia.

Urheilu

Puukkokatsomo: Kuivin jaloin

Susanna Tapani, numero 77.

Naisten jääkiekon SM-liigaan täksi kaudeksi noussut TPS selvisi kaudesta lopulta kuivin jaloin, kun se onnistui välttämään karsinnat, mikä oli joukkueen tavoitteena.

Raision Loimun passari Kasper Vuorinen naisten maajoukkueen kakkosvalmentajaksi

Kasper Vuorinen.

Lentopallon naisten maajoukkueen kakkosvalmentajaksi on valittu Kasper Vuorinen . Raision Loimun passarina Mestaruusliigassa pelaava Vuorinen on opiskellut valmennusta Jyväskylän yliopistossa ja on hakenut valmennusoppia myös ulkomailta.

Jääkiekkoharrastuksen jatkumiseen vaikuttaa monta tekijää juniori-iässä

Kilpa- ja huippu-urheilun tutkimuskeskuksen kolmen vuoden seurantatutkimuksen mukaan 15-vuotiaana jääkiekkoa harrastaneista 60 prosenttia jatkoi lajia edelleen 18-vuotiaana. Alueelliset erot harrastuksen jatkumisessa olivat kuitenkin suuria vaihdellen 20–80 prosentin välillä. Mitä aikaisemmin jääkiekko oli aloitettu, sitä todennäköisempää oli harrastuksen jatkuminen.

Teemu Packalénin paluu häkkiin lähestyy

Teemu Packalén hioo parhaillaan huippukuntoa Montrealissa maineikkaalla Tristar-salilla. Miehen tähtäimessä on paluu tositoimiin vielä tänä keväänä.

Suomalainen vapaaotteluväki on joutunut odottamaan pitkään Teemu Packalénin paluuta tositoimiin. Turkulaisen edellisestä ottelusta tulee maaliskuussa kuluneeksi kaksi vuotta. Tuolloin ottelu päättyi puolessa minuutissa tyrmäystappioon Marc Diakiesea vastaan.

Kankaisten Golf ehdolla vuoden golfseuraksi Suomessa

Timo Tuominen.

Maskussa toimiva Kankaisten Golf ry on ehdolla vuoden golfseuraksi Suomessa. Kankaisten Golfin lisäksi ehdolla ovat Espoon Ringside Golf ja oululainen Virpiniemi Golf. Vuoden golfseura julkistetaan lauantaina 16. maaliskuuta Helsingissä pidettävässä Golfgaalassa.

Åboraakkeli: Huuhkajat laskeutuvat Kupittaalle?

Päävalmentaja Markku Kanerva ja Huuhkajat valmistautuivat Kupittaalla Turkki-otteluun lokakuussa 2017.

Suomen miesten jalkapallomaajoukkueen taival EM-karsinnoissa alkaa runsaan kuukauden kuluttua. Tänä vuonna Suomi pelaa kymmenen karsintaottelua, joista viisi kotikentällä. Bosnia-Hertsegovina, Kreikka ja Italia kohdataan varmuudella Tampereella, mutta lokakuun Armenia-ottelun ja marraskuun Liechtenstein-ottelun pelipaikkaa ei ole vielä päätetty.

Täysosuma
Ei mikään viivelähtö.
Ei mikään viivelähtö.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Oli kovat alennusprosentit, kun kärryillekin tuli kiire.
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Siitä prinssistä tulin kysymään...
Lepuuttaahan tälläkin.
Lepuuttaahan tälläkin.
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
Jaa ei? No mitäs mä näillä suksilla sitte teen?
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
On niin kuuma toukokuu, että meni sateenkaarikin soiroksi.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Just nyt ei tarvitse palvella, kiitos.
Huh huh, tämäkin vielä!
Huh huh, tämäkin vielä!
Huomaahan tuon tyhmempikin.
Huomaahan tuon tyhmempikin.
Mitäköhän vakuutusyhtiö tuumii, jos ajaa autolla merimiinaan?
Mitäköhän vakuutusyhtiö tuumii, jos ajaa autolla merimiinaan?