Helmikuun 29. päivä on maailmanlaajuinen harvinaisten sairauksien päivä. Euroopan unionissa syöpä määritellään harvinaiseksi, jos sitä diagnosoidaan vuodessa alle kuudella potilaalla sataatuhatta henkeä kohti.

Suomessa todetaan vuosittain noin 7 000 harvinaisiksi määriteltyä syöpää. Tämä vastaa noin viidesosaa kaikista vuosittain diagnosoiduista syövistä.

– Harvinaisiksi syöviksi luetaan hyvin erilaisia kasvaintauteja. Esimerkiksi lähes kaikki luustosta ja pehmytkudoksista lähtöisin olevat syövät eli sarkoomat ovat määritelmän mukaan harvinaisia syöpiä. Sarkoomien kirjo on laaja, ja osa niistä esiintyy lähes yksinomaan lapsilla ja nuorilla, sanoo professori Tom Böhling Helsingin yliopiston RaCaRe-tutkimusryhmästä tiedotteessa.

Syöpähoidot ovat kehittyneet. Harvinaiseen syöpään sairastuneella on kuitenkin vain pieni mahdollisuus saada uudenaikaista täsmähoitoa samaan tapaan kuin rinta- tai eturauhasyöpään sairastuneella.

Harvinaisilla syövillä juuri harvinaisuus asettaa haasteita. Kun potilasmäärät ovat pieniä, suurten aineistojen ja potilasmäärien kokoaminen tutkimukseen ja hoitokokeiluihin on vaikeaa.

– Koska kyse on hyvin erilaisista syövistä, poikkeavat oireet, hoito ja ennusteet paljon toisistaan. Sama pätee molekyylitason muutoksiin, sanoo FT, dosentti Outi Monni iCAN-RARE -harvinaissyöpähankkeesta. Hanke kuuluu Suomen Akatemian rahoittamaan ja Helsingin yliopiston ja HUS:in koordinoimaan digitaalisen syövän täsmälääkehoidon lippulaivahankkeeseen.

Tutkimuksen avulla myös osalla harvinaisia syöpiä ennuste on parantunut viime vuosikymmenten aikana.

– Esimerkiksi ruoansulatuskanavan stroomatuumorin eli GIST:in täsmähoito aloitettiin Suomessa vuosituhannen vaihteessa. Nyt tämä Suomessa ensimmäisenä GIST:in hoitoon kokeiltu täsmälääke on käytössä maailmanlaajuisesti, Monni sanoo.

Taudin harvinaisuus on myös diagnostisoinnin haaste. On vaikeaa yhdistää monimuotoisia oireita vakavaan sairauteen. Tällöin aikaikkuna oikeaan diagnoosiin ja sitä kautta hoidon aloittamiseen kasvaa pitkäksi.

– Jalkaan ilmestyvää kasvavaa kyhmyä ei välttämättä osata pitää lääkärinkäynnin arvoisena asiana. Nuoren väsymys taas nähdään helposti koulustressinä, vaikka taustalla voi olla syövän aiheuttama väsymys. Tietoisuutta ja tutkimusta lisäämällä saamme luotua paremmat edellytykset sille, että myös harvinaisiin syöpiin kuten sarkoomiin sairastuneiden hoito voidaan käynnistää ilman viivytystä, Böhling sanoo.

Joka vuosi noin viidesosa uusista syöpäpotilaista saa harvinaisen syövän diagnoosin. Tämä tarkoittaa noin 7 000 tapausta vuodessa.

Harvinaiset syövät voidaan jakaa karkeasti kahteen kategoriaan: syöpätyypit, jotka ovat harvinaisia jo itsessään, esimerkiksi sarkoomat sekä yleisempien syöpien harvinaiset syöpämuodot.

Lähes kaikki lasten ja nuorten aikuisten syövät ovat harvinaisia. Yleisiin syöpiin verrattuna harvinaisten syöpien 5-vuotiselossaoloa kuvaavat luvut ovat keskimäärin yleisiä syöpiä huonompia.

Vuodesta 2008 vietetyn Kansainvälisen Harvinaisten sairauksien päivän tavoitteena on lisätä tietoisuutta harvinaisista sairauksista ja vammaryhmistä sekä tuoda esille harvinaissairauteen sairastuneen yhdenvertaiset oikeudet terveydenhoitoon, oikeaan diagnoosiin ja hoitoon.

Suomessa käynnissä oleva harvinaissyöpähanke iCAN-RARE selvittää syöpäkasvaimen ja sitä ympäröivän kudoksen ominaisuuksia molekyylitasolla. Tavoitteena on lisäksi edesauttaa harvinaissyöpäpotilaiden pääsyä täsmälääkehoitoihin.

Rare Cancers Research Group (RaCaRe-tutkimusryhmä) on monitieteellinen ryhmä, joka tutkii sarkoomia.

20-vuotiaana osteosarkoomaan kuolleen Vilja Linnean nimeä kantava Vilja Linnean Sarkoomarahasto on yksi Suomen Lääketieteen Säätiön rahastoista. Sarkoomarahaston tarkoituksena on lisätä sarkoomien tunnettuutta, tukea sarkoomiin liittyvää yhteistyötä, tutkimusta, koulutusta ja hoitojen kehittämistä.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)