Uusi tietokanta kattaa yli sata erilaista kudosta koirista ja voi merkittävästi parantaa ymmärrystämme perinnöllisistä sairauksista ja tarjota arvokasta tietoa sekä koirien että ihmisten terveyden tutkimukseen.

Kansainvälinen DoGA-konsortio on luonut laajan koirien promoottori- ja geeniekspressioatlaksen. Atlas on tietokanta, joka näyttää, mitkä geenit ovat aktiivisia missäkin kehon osassa ja milloin ne aktivoituvat. Tämä auttaa tutkijoita ymmärtämään paremmin, miten geenit toimivat eri tilanteissa ja miten ne vaikuttavat terveyteen ja sairauksiin.

– Tämä uusi kansainvälinen tietokanta on huomattava edistysaskel geneettisten sairauksien tutkijoille, ei vain koirien vaan myös muiden lajien, kuten ihmisen, osalta. Kattava tietokantamme tarjoaa merkittävän resurssin geenien säätelyn ymmärtämiseksi ja toimii kriittisenä työkaluna tiedeyhteisölle vuosiksi eteenpäin, sanoo professori Hannes Lohi, tutkimuksen johtava tutkija Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisestä ja lääketieteellisestä tiedekunnasta.

DoGA-atlas on syntynyt tiiviissä yhteistyössä maailmanlaajuisten tutkijoiden välillä. Projektiin osallistui asiantuntijoita genomiikan, eläinlääketieteen ja laskennallisen biologian alalta. Tutkija keräsivät yli 5 000 näytettä eri koiraroduista ja susista ja hyödynsivät edistyksellisiä RNA-sekvensointitekniikoita geeniekspression ja promoottorirakenteiden kartoittamiseen. Tämä kattava työ parantaa huomattavasti koirien geenikartan puutteita verrattuna muihin malliorganismeihin, kuten hiireen, seeprakalaan tai nautaan.

Tietokannan odotetaan vaikuttavan merkittävästi sekä eläin- että ihmislääketieteeseen.

– Loimme tutkimusresurssin, joka parantaa merkittävästi koirien käyttöä mallina ihmisten terveyden tutkimuksessa ja edistää myös suoraan koirien perimän tutkimusta. Havainnollistimme tietokannan potentiaalia useilla esimerkeillä eri tutkimuskäyttötarkoituksiin, kuten alkionkehityksen aikaisten muutosten vertailuun, sairausgeenien ilmenemiseen eri kudoksissa, ja esimerkiksi käyttäytymispiirteisiin liittyvien geenien säätelyyn, kertoo dosentti Marjo Hytönen, yksi artikkelin johtavista kirjoittajista Helsingin yliopistosta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta.

Avoin DoGA-tietokanta tarjoaa tiedeyhteisölle interaktiivisen geeniatlaksen, jonka avulla tutkijat voivat tutkia kattavasti geenien ilmenemistä eri kudoksissa. Tämä mahdollistaa sairauksiin liittyvien perinnöllisten tekijöiden priorisoinnin ja edistää ihmisen ja koiran välisiä tutkimuksia. Tietokantaan kerätyn datan avulla voidaan kartoittaa geenejä esimerkiksi syöpiin, epilepsiaan ja psykiatrisiin sairauksiin.

– Parantamalla geenisäätelyn ymmärrystä sekä koirilla että susilla DoGA-tietokannan odotetaan vaikuttavan merkittävästi sekä eläin- että ihmislääketieteeseen. Tämän pohjalta voimme esimerkiksi selvittää miten paljon koiran ja suden aivot eroavat toisistaan. Lisäksi koirien ainutlaatuinen geneettinen historia ja roturakenteet yhdessä uuden toiminnallisen geenikartan kanssa tarjoavat tehokkaan kehyksen geneettisten sairauksien tutkimukselle, summaa Lohi.

Dog Genome Annotation (DoGA) -konsortio on professoreiden Hannes Lohi, Helsingin yliopisto, Juha Kere, Helsingin yliopisto ja Karoliinien instituutti ja Carsten Daubin, Karoliinen instituutti, yhteistyöprojekti, johon osallistuu asiantuntijoita useista yliopistoista ympäri maailman. Projektin pääasiallisena rahoittajana on toiminut Jane ja Aatos Erkon säätiö.

Promoottori on osa DNA:ta, joka sijaitsee geenin alussa ja toimii "käynnistysnappina". Se säätelee, milloin ja kuinka paljon tietty geeni tuottaa proteiinia tai muuta tuotetta. Promoottoria voi ajatellakuin valokatkaisijana, joka ohjaa, milloin valo syttyy ja sammuu.

Geeniekspressio tarkoittaa prosessia, jossa geenin informaatio muunnetaan toimivaksi tuotteeksi, kuten RNA:ksi ja proteiiniksi. Tämä prosessi on tärkeä, koska se määrittää, miten solut toimivat ja miten ne reagoivat erilaisiin tilanteisiin.

Atlas on kokoelma karttoja tai tietokantoja. Kun puhutaan promoottori- ja geeniekspressioatlaksesta, tarkoitetaan kokoelmaa tietoa siitä, miten eri geenit aktivoituvat ja toimivat eri kudoksissa ja soluissa.

Promoottori- ja geeniekspressioatlas on tietokanta, joka näyttää, mitkä geenit ovat aktiivisia missäkin kehon osassa ja milloin ne aktivoituvat. Tämä auttaa tutkijoita ymmärtämään paremmin, miten geenit toimivat eri tilanteissa ja miten ne vaikuttavat terveyteen ja sairauksiin.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)