Harvinaissairaudet ovat yksittäin harvinaisia, mutta yhdessä ne koskettavat Suomessa arviolta noin 300 000 ihmistä. Turun yliopistollisessa keskussairaalassa (Tyks) vahvistetaan yhdenvertaisia hoitopolkuja ja tuetaan ammattilaisia harvinaisten sairauksien tunnistamisessa ja hoidossa.

Kansainvälisen harvinaisten sairauksien päivän 28. helmikuuta keskeinen viesti on yhdenvertaisuus: harvinaissairaalla tulisi olla yhdenvertainen mahdollisuus diagnostiikkaan, tutkimukseen, hoitoon ja tarvitsemiinsa palveluihin – asuinpaikasta tai sairauden harvinaisuudesta riippumatta.

Tyksissä tätä yhdenvertaisuutta edistää Harvinaissairauksien yksikkö, joka toimii koordinoivassa roolissa, tukien perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon ammattilaisia harvinaisten sairauksien tunnistamisessa ja hoitopolkujen löytämisessä.

Tyksin Harvinaissairauksien yksikkö tekee yhteistyötä muiden yliopistosairaaloiden kanssa sekä kansallisissa ja kansainvälisissä asiantuntijaverkostoissa. Näin uusin tieto ja erityisosaaminen voidaan hyödyntää myös silloin, kun yksittäisiä potilaita on vähän.

– Harvinaissairauksissa oireet voivat olla monimutkaisia ja koskea useita elinjärjestelmiä. Kun eri erikoisalojen osaaminen ja verkostot kootaan yhteen, potilas saa todennäköisemmin oikean diagnoosin ja hoidon aiemmin myös silloin, kun tutkimustietoa on vähän, lastentautien erikoislääkäri Sinikka Karppinen Tyksistä sanoo tiedotteessa.

Yksi esimerkki Tyksin toimintamallista on Fabryn taudin hoito. Fabryn tauti on harvinainen rasva aineenvaihdunnan sairaus, jonka oireet voivat koskea useita elinjärjestelmiä. Kaikkia Suomen Fabry-potilaita, joita on noin 120, seurataan. Heistä 84 saa täsmähoitoa Fabryn tautiin. Tyksissä toimii Fabry tiimi, joka seuraa potilaita yhteistyössä paikallisten tiimien kanssa.

Suurimmalla osalla hyvinvointialueista on oma Fabry-tiiminsä. Asiantuntijaverkostossa on endokrinologiaan, kardiologiaan, nefrologiaan, neurologiaan ja sisätauteihin erikoistuneita lääkäreitä ja sairaanhoitajia.

Fabryn taudin hoidossa on käytössä keskitetty seuranta ja hoitomalli, jossa potilaan hoitoa tarkastellaan kokonaisuutena ja pitkäjänteisesti. Fabry-potilas tapaa häntä hoitavan tiimin lähisairaalassa kerran vuodessa toteutettavilla kontrollikäynneillä.

– Keskittämällä Fabryn taudin hoidon moniammatilliselle tiimille varmistamme, että potilaat saavat monipuolista, tutkittuun tietoon perustuvaa täsmähoitoa. Tiimi tukee potilasta kokonaisvaltaisesti huomioiden kaikki hoidon tarpeet ja näkökulmat Fabryn tautiin liittyen. Tarjoamme tukiverkon sekä potilaille että asiantuntijoille, Fabry-hoitaja Susanne Walls Tyksistä kertoo.

Fabry-potilas saa entsyymikorvaushoitoa tavallisimmin kotihoidossa, mutta osa potilaista käy infuusiossa sairaalassa. Potilaan oireita ja elämänlaatua seurataan säännöllisesti kyselyillä, jotta hänelle voidaan tarjota tarvittaessa täydentävää hoitoa, kuten esimerkiksi kuntoutusta.

Harvinaisten sairauksien diagnostiikkaa ja hoitopolkuja kehitetään jatkuvasti.

– Tulevaisuudessa harvinaissairaudet voidaan tunnistaa aiempaa nopeammin ja tarkemmin esimerkiksi geenitutkimusten avulla. Samalla hoidot kehittyvät yksilöllisemmiksi, ja uudet hoitomuodot, kuten geeniterapia, voivat tarjota parempia hoitomahdollisuuksia harvinaissairaille, Karppinen kuvailee.

Aamuset-kaupunkimedia (AKM)